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L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale. Da queste cellule (motoneuroni) partono i nervi diretti ai muscoli, principalmente quelli più vicini al tronco. La SMA, quindi, limita o impedisce attività quali andare a carponi (“gattonare”), camminare, controllare il collo e la testa e deglutire.

La debolezza nelle gambe è generalmente maggiore della debolezza nelle braccia. Alcuni movimenti anomali della lingua – chiamati fascicolazioni della lingua – possono essere presenti in pazienti con il tipo I della malattia e in alcuni pazienti con il tipo II. I sensi e le percezioni sono normali, così come lo è l’attività intellettuale. In effetti si è spesso osservato che le persone affette da SMA sono insolitamente intelligenti e socievoli.

Nella sua forma di gran lunga prevalente, l’Atrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva, ovvero si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia. Perchè il nascituro sia affetto da SMA è necessario che riceva il gene da entrambi i genitori. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori, la probabilità che il gene venga trasmesso da entrambi al nascituro rendendolo affetto da SMA è del 25%, cioè un caso su quattro. Esistono anche alcune forme estremamente rare di SMA che possono manifestarsi come forma mutante o autosomica dominante. I difetti genetici ai quali sono imputabili queste forme sono solo in parte conosciuti.

SMA Tipo 1 Acuto (grave)

La forma di SMA più diffusa è anche quella più grave, il tipo I, che spesso può essere mortale nei primi mesi di vita e richiede un’assistenza continuativa altamente specializzata. I genitori vengono addestrati nei reparti di terapia intensiva a gestire i bambini e, all’occorrenza rianimarli.

Grazie all’avanzamento dell’assistenza respiratoria e alla corretta gestione della vita quotidiana esistono, comunque, sempre più bambini affetti dalla forma di tipo 1 che, pur essendo fortemente invalidati,  godono di una lunga esistenza

Solitamente un bambino affetto da SMA1 non è in grado di sollevare la testa o di compiere i normali progressi fisici e motori. La deglutizione e l’alimentazione possono essere difficoltose e il bambino puó mostrare difficoltà a inghiottire la propria stessa saliva.

C’è una debolezza generale nei muscoli respiratori intercostali e accessori (muscoli situati fra le costole). Il petto puó apparire concavo (scavato verso l’interno) in seguito alla respirazione diaframmatica (addominale). A causa della crescente debolezza generale o di ripetute infezioni respiratorie la prognosi è negativa.

È peró importante ricordare che il decorso della malattia puó differire molto da bambino a bambino; inoltre, sono disponibili metodiche respiratorie invasive (tracheotomia) e non-invasive (Bi-Pap) che possono estendere in misura significativa l’aspettativa di vita.

“Attualmente nessuna soluzione per i bambini affetti da SMA di tipo 1 che non stanno ricevendo cure per la loro malattia, la terapia di Zolgensma, (medicinale tra i più cari al mondo, 2.100.000 euro), è  a carico dei genitori di bimbi che abbiano superato i sei mesi di vita  (quattro bambini attualmente in Italia: Niccolò, Melissa , Federico e altra bimba)  rischiando così complicazioni gravi. Chiediamo al direttore dell’ AIFA (agenzia italiana del farmaco ) Nicola Magrini di sbloccare le cure per questi bimbi il prima possibile“.

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